Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы
Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердід жыныстық хромосомалары (X және Ү) арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т.Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жүргізгенде ашкан.
Дрозофила шыбынының көзінің қою қызыл түсті белгісі (W), ақ белгісінен басым (w). Гомозиготалы қызыл түсті аналық шыбынды (XWXW), ақ көзді аталық шыбынмен (XWY) шағылыстырғанда, Fх-де ұрпақ шыбындардың көздерінің түсі қызыл болған. Ғ2— ұрпақта белгілер 3 : 1 қатынасында ажыраудың орнына, барлық аналық шыбындар қызыл көзді, аталық шыбындардың жартысы қызыл, қалған жартысы ақ көзді болған. Ал ақ көзді аналық шыбынды, көзінің бояуы қою қызыл түсті аталығымен шағылыстырғанда, FL — ұрпақта аналық шыбындар әкесінен қызыл түсті, аталық. Шыбындар анасынан ақ түсті алатындықтан, белгілер айқас тұқым куалайды. Ғ2— ұрпақта жыныстык хромосомалардың тұқым қуалауына сәйкес, аналық шыбындардың жартысы ақ көзді, жартысы кызыл көзді, осымен қатар аталық шыбындардың да жартысы қызыл, жартысы ак көзді болады.
Жыныстық хромосомаларда орналаскан гендер аныктайтын белгілердің тұқым қуалауы, Мендель анықтаған белгілердің ажырауынан өзгеше болады. X және Ү хромосомалардың гомологті емес бөліктері бар, сондықтан да X хромосомадағы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керісінше, Ү хромосомада бар гендердің аллельдері X хромосомада жоқ. Гендердің мұндай күйін гомизиготалы деп атайды.
Егер ген X хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына, шешесінен қыздарына және ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің шешесінен ұлдарына, ал әкесінен кыздарына берілуі Крисс-кросс тұқым қуалау деп аталады.
Белгілерді бақылайтын гендер Ү хромосомада орналасса, онда X хромосомада оған сәйкес бөлік болмағандықтан, әкеден тек ұлдарына беріледі. Себебі қыздарына Ү хромосома берілмейді. Мысал ретінде адамда аяқ саусақтарының арасында жарғактық болуы, құлақтың ішінде шоқ жүннің болуы, тек әкеден ұлдарына берілетін белгілер. Құстарда, кейбір балықтардың түрлерінде және көбелектерде көптеген белгілер жыныспен тіркесіп берілетіні анықталған. Бұл жағдайда белгілерді анықтайтын гендер X хромосомада орналасқан. Бірақ аналық гетерогаметалы да, аталық гомогаметалы болады.[1]
Табиғатта кездесетін барлық дара жынысты ағзаларда аналық және аталық даралардың арақатынасы шамамен 1 : 1 – ге тең болады. Мұндай ажырау Мендель тәжірибелерінде талдай шағылыстыру кезінде, жыныстардың бірі гомозиготалы, бірі гетерозиготалы болған жағдайда байқалады. Шын мәнісінде, дара жынысты ағзалардың басым көпшілігінде аналық және аталық даралардың хромосома жиынтығы біркелкі болмайды. Мұны дрозофила шыбынын мыфсалға алып, оның хромосомалар жиынтығындағы ерекшеліктерге байланысты сомалық жасушаларында 4 жұп хромосома болатыны белгілі. Олардың үш жұбы аталық және аналық дараларда біркелкі ұқсас болады, оларды аутосомдар деп атайды. Ал соңғы жұбы екі жыныста екі түрлі болып келеді және соларға байланысты даралардың жынысты анықталады. Оларды жыныс хромосомалары деп атайды.
Аналық шыбынның жасушаларындағы жыныс хромосомалары өзара ұқсас келеді, оларды Х – хромосомалары деп белгілейді. Енднше диплойдты жиынтығы бар сомалық жасушаларда жыныс хромосомалары – ХХ болады. Аталық шыбынның сомалық жасушаларындағы жыныс хромосомалары бір – біріне ұқсамайды. Олардың біреуін Х — хромосома деп, екіншісін У – хромосома деп белгілейді. Сондықтан аталық ағзаның жыныс хромомомаларының жиынтығы ХУ болып шығады.
Осыған сай аналық ағзаның барлық жұмыртқа жасушалары хромосомалар жиынтығы бойынша біркелкі болады, өйткені олардың әрқайсысында үш аутосома және бір Х – хромосома бар. Х – және У – хромосомалардың бір – бірінен айырмасы – тек екі түрлі құрылысында ғана емес, олардағы орналасқан гендердің жиынтығы да екі түрлі. Ұрықтану кезінде хұмыртқа жасушасының Х хромосомалы сперматозойдпен де У – хромосомалы сперматозойдпен де кездесу мүмкіндігі бірдей. Суретте көрсетілгендей, бірінші жағдайда ұрықтанған жұмыртқадан аналық дара, ал екінші жағдайда аталық дара дамып жетіледі. Олай болса, ұрықтану нәтижесінде түзілетін жыныстар арақатынасы 1 : 1-ге тең болады.
Сүтқоректілердің көпшілігінде, соның ішінде адамды да аталықтарының жыныс хромосомалары бір Х — және бір У — хромосома, ал аналықтарында екі Х-хромосомадан болады. Соған байланысты аталық дараны гетерогометалы, аналық дараны гомогаметалы дап атайды. Құстарда да және көбелектерде де керісінше: аналықтарының хромосомалары – ХУ, аталықтарынікі – ХХ. Кейбір қоңыздарда, мысалы, тура қанаттыларда У – хромосома тіпті жоқ, яғни аталықтардың генотипі – ХО.
Сүтқоректілердің аналығында ұрық дамуының алғашқы сатысында Х – хромосомалардың екеуі де жұмыс істейді. Соңынан жұмыртқа және аналық бездері дамитын жасушалардан басқаларының барлығында екі Х – хромосоманың біреуі жұмысын тоқтатады. Белсенділігінен айырылған бұл хромосома жинақталып, тығыздалған дене түрінде қалады. Мұны Бпрр денешігі деп атайды екен. Осы Барр денешігінің болуы болмауына байланысты жынысты анықтайды. Әдетте ол әйел жынысына тән.
Жыныс хромомомалары арқаылы тұқым қуалайтын белгілерді – жыныспен тіркес тұқым қуалау деп атайды. Мысалы, дрозофила шыбынының Х – хромосомасында оның көзінің түсін еаықтайтын ген орналасқан. Адамда да жыныспен тіркес тұқым қуалайтын бірқатар белгілер бар. Олардың қатарына рецессивті қасиет көрсететін дальтонизмді – жасыл мен қызыл түсті ажырата алмасу, гемофилияны – қанның ұйымауы, бұлшықет дистофиясының бір түрін, т.б. жатқызуға болады. Адамда еркек жыныс гетерогометалы болғандықтан, бұл аурулардың белгілері көбінесе ер адамдарда орналасқан. Ал ер адамдарда бір ғана Х – хромосома бар. Егер ер адамның генотипінде бұл ген бар болса, оның ауру болғаны, ген жоқ болса – сау болғаны. Гемофилияның генін әйелдер гетерозиготалы күйде сақтап, ұрпақтан – ұрпаққа тасымалдайды. Мысалы, гетерозиготалы, яғни тасымалдаушы дене сау әйел, сау ер адамға тұрмысқа шықса, бұл жағдайда қандай ұрпақ күтуге болаптынын анықтайды екен.Медицинада гемофилчның генін һ әріпімен, қанның дұрыс ұюының доминантты генін Н әріпімен белгілейді.