Ержан.М.Е. — ҚарМТУ студенті (БТ-15-1 тобы)
Анисова.А.Р. — ҚарМТУ студенті (БТ-15-1 тобы) Ғылыми жетекші – Игембекова.А.Ж.
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ АЛДЫН АЛАТЫН
ЗАМАНАУИ ӘДІСТЕР
Тектік ақпараттардың өзгерістерінен дамитын және генетикалық материалдың мутацияға ұшырауына байланысты қалыптасатын ауруларды – тұқым қуалайтын аурулар деп атаймыз. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының саны 2000-нан асады.
Мутагендік факторлардың әсерінен жыныс бактерияларының пісіп жетілуі кезінде хромосомалар дұрыс ажырамайды немесе құрамында өзгеріс пайда болады. Олай болса мұндай хромосомды жұмыртқа клеткасы ұрық-танғаннан кейін қалпында дамымайды. А.А.Прокофьева – Бельговскаяның деректері бойынша барлық түсіктердің 5% жұмыртқа клеткасындағы хромосомдық өзгерістер әсерінен болады. Сонымен, хромосомалық өзгерістердің нәтижесінде туындаған ауруларды – хромосомалық аурулар деп атайды.
Балаларда кездесетін тұқым қуалайтын ауруларды алғаш рет 1866 жылы ағылшын дәрігері Лэнгедон Даун зерттеп сипаттаған. Бұл аурудың себебі 21 жұп хромосомда артық хромосом пайда болды (47XY немесе 47XX). Аутосомдық хромосомдардың санының өзгеруіне байланысты тағы басқа да аурулар кездеседі: Эдваре синдромы – 18 жұп хромосом бойынша, Патау синдромы – 15 жұп хромосомдар бойынша. Ұрпақтарында бұл синдромдар-дың кездесуінің негізгі себебі – атааналарында гаметалар түзілген кезде аутосомдық хромосомдардың дұрыс ажырамауы. Ал кейбір аурулар ата-анасының гаметалары түзілген кезде жыныстық хромосомдардың ажырамауынан болады. Оған мысал Клайнфельтер, Шерешевский – Тернер,Трисомия – Х синдромдары.
Бұл ауруларды анықтауда цитогенетикалық әдіс қолданылады. Цитогенетикалық талдау жүргізу үшін хромосомдарды жекелеп бояп, олардың ұзындықтарына, центромерлерінің орналасуына байланысты топтастырып жіктейді. Сонымен қатар, гендік ауруларды анықтауда генеологиялық әдіс кеңінен қолданылады. Бұл әдістің негізгі мақсаты – жиналған деректер бойынша шежіре картасын құрастыру және талдау. Құрастырылған шежіре картасында бір ауру бірнеше рет кездесетін болса, онда ол тұқым қуалайтын ауру болып танылады. Мысалы: құлақ қалқаншасының жүнді болуы әкесінен ұлына 100% беріледі. Адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын медициналық генетика ғылымы зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7-8% түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан, сол ауруларды зерттеу олардан алдын ала сақтандыру мен емдеу жалпы генетиканың, оның ішінде — медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Біз жоғарыда атап көрсеткен хромосомалық аурулар медициналық генетика негізінде анықталған.
Гендік емдеу – мүше немесе жүйе қызметі бұзылуының қалпына келтіруіне бағытталған тұқым қуалайтын ауруларды қазіргі заманға сай емдеу әдісі. Ол тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мақсатымен адамның сомалық жасушаларындағы генетикалық материалды өзгертуге бағытталған гендік инженериялық және медициналық әдістердің жиынтығы. Бұл мутациялар әсерінен ДНҚ молекуласындағы өзгерістерді жөндеуге немесе жасушаға жаңа қызмет бере алатын қарқынды дамып келе жатқан жаңа бағыт. Оның көмегімен көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндіктер пайда болуда. Жалпы тұқым қуалайтын ауруларды сау гендерді ұрық жасушалардың линиясына енгізген кезде емдеуге болады. Гендік терапия принциптері мен әдістері – осы әдіспен негіздеуге тиімді нәтиже бере алатын аурулар да таңдалып алынуда. Бұл бағыттағы жұмыстар түрлі емдерді, түрлі бағытта жүргізуде. Гендік терапияның ең соңғы жаңалықтарына назар аударсақ: егеуқұйрықтарға жүргізілген эксперименттер жаңа әдіс эпилептикалық ұстамалар қарқындығы мен ұзақтығын айтарлықтай төмендеткен; эпилепиямен ауыратын науқастардың миы сау адардардың миына қарағанда соматостатин гармонын аз бөлетіндігі белгілі. Ғалымдар бұл нейропептидтің өте төменгі деңгейі ұстама кезінде байқалатынын анықтаған; сондықтан, зерттеушілер құрамында соматостатин синтезін қосатын ген бар препарат ойлап шығарды.
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің заманауи әдістерінің қатарына:
симптоматикалық терапия, потогенетикалық терапия және этиотропты терапия, диетотерапия жатады.
Симптоматикалық терапия – емделушінің өмірінің ұзақтығын және жағдайын жақсарту мақсатында аурудың белгілеріне әсер ететін терапия.
Потогенетикалық терапия – аурудың дамуын биохимиялық механизміне әсер ету арқылы емдеу.
Этиотропты терапия – аурудың себептерін жою бағытына қарай емдеу.
Диетотерапия – емдеу немесе алдын алу мақсатында арнайы тамақтану рационын құрастыру.
Тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу өте қиын және әр кезде тиімді шешімі табыла бермейтін мәселе болып саналады. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын емдеуде гендік терапия жетістіктерін қолдану – генотерапиясы эрасы басталып кетті. Гендік терапия тек қана тұқым қуалайтын моногенді емдеуде ғана емес, полигенді ауруларды емдеуде қолданылатыны анық.